O CentoPediatric Eye – Microftalmia, Anoftalmia e Disgenesia do Segmento Anterior é um painel de 119 genes associados a microftalmia, anoftalmia e…
CentoPediatric Eye – Microftalmia, Anoftalmia e Disgenesia do Segmento Anterior
O que é e para que serve
O CentoPediatric Eye – Microftalmia, Anoftalmia e Disgenesia do Segmento Anterior é um painel de 119 genes associados a microftalmia, anoftalmia e disgenesia do segmento anterior. Este painel é indicado para pacientes pediátricos com características clínicas sugestivas de microftalmia, anoftalmia e disgenesia do segmento anterior e auxilia na identificação de um diagnóstico molecular para orientar a conduta clínica, o prognóstico e o aconselhamento genético. O painel foi desenhado para incluir genes associados a doenças de início na infância; condições com apresentação exclusivamente na vida adulta não fazem parte do escopo deste teste.
O que o exame analisa
Metodologia: NGS. 119 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
Genes analisados
ABCB6, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS18, ADAMTSL4, ALDH1A3, ALX1, ARHGAP35, ASPH, ATOH7, B3GALNT2, B3GLCT, BCOR, BEST1, BMP4, BMP7, CAPN15, CDK9, CDON, CENPF, CHD7, CHRDL1, COL18A1, COL4A1, COL8A2, COX7B, CPAMD8, CRPPA, CRYAA, CRYBA4, CYP1B1, DAG1, ELP4, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, EYA1, FAT1, FKRP, FKTN, FOXC1, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, FZD5, GDF6, GJA1, GLI2, GRIP1, HCCS, HESX1, HMX1, KIF11, KMT2D, LRP5, MAB21L2, MAPRE2, MFRP, MITF, MYRF, NAA10, NDP, NHS, NUP188, OCRL, OTX2, PAX2, PAX6, PDE6D, PITX2, PITX3, PLK4, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, PQBP1, PRR12, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RBP4, RECQL4, RERE, RIPK4, RPGRIP1L, SHH, SIX3, SIX6, SLC38A8, SMCHD1, SMG9, SMO, SMOC1, SOX2, STRA6, TBC1D20, TENM3, TFAP2A, TMEM216, TMEM237, TOGARAM1, TUBB, TUBGCP4, VPS13B, VPS35L, VSX1, VSX2, WDR37, YAP1, ZEB2, ZIC2
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
Orçamento sob consulta
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