CentoPediatric Eye – Distrofia Retiniana

O CentoPediatric Eye – Distrofia Retiniana é um painel de 377 genes associados a distrofias retinianas, sindrômicas e não sindrômicas. Este painel é indicado para pacientes pediátricos com características clínicas sugestivas de distrofias retinianas e auxilia na identificação de um diagnóstico molecular para orientar a conduta clínica, o prognóstico e o aconselhamento genético. O painel foi desenhado para incluir genes associados a doenças de início na infância; condições com apresentação exclusivamente na vida adulta não fazem parte do escopo deste teste.

Modalidades disponíveis

Este exame é oferecido nas modalidades abaixo. Informe no pedido qual delas deseja; em caso de dúvida, o atendimento do Omaxlab orienta a escolha.

• Padrão — 377 genes (código CENP056)
• Sobre genoma — 378 genes (código CENP057)

O que o exame analisa

Metodologia: NGS. 377 genes analisados.

Amostra e coleta

Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.

Genes analisados

ABCA4, ABCC6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADGRV1, ADIPOR1, AFG3L2, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALDH3A2, ALMS1, ALPK1, AMACR, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARR3, ATF6, ATOH7, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP104, CEP120, CEP164, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CEP83, CERKL, CFAP410, CFAP418, CHM, CIB2, CISD2, CLCC1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COQ2, COQ5, CPLANE1, CRB1, CRPPA, CRX, CSPP1, CTC1, CTNNB1, CTSD, CWC27, CYP4V2, DCT, DHDDS, DHX38, DRAM2, DYNC2I2, ELOVL1, ELOVL4, EMC1, ERCC6, ERCC8, ESPN, EXOSC2, EYS, FAM161A, FDXR, FLVCR1, FRMD7, FZD4, GNAT1, GNAT2, GNB3, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HCCS, HGSNAT, HK1, HMX1, IDH3A, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT54, IFT74, IKBKG, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, JAG1, KATNIP, KCNJ13, KCNV2, KIAA0586, KIAA0753, KIAA1549, KIF11, KIF3B, KIF7, KIZ, KLHL7, LAMA1, LAMP2, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP2, LRP5, LRRC32, LZTFL1, MAK, MCOLN1, MED12, MERTK, MFRP, MKKS, MKS1, MMACHC, MPDZ, MSTO1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTRFR, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MTTP, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MVK, MYO7A, NAGLU, NBAS, NDP, NEK2, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NYX, OAT, OCA2, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, OTX2, P3H2, PANK2, PAX2, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDSS1, PDSS2, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PISD, PITPNM3, PLK4, PNPLA6, POC1B, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, PPT1, PRCD, PRDM13, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RIMS2, RLBP1, RNU4ATAC, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTN4IP1, SAG, SAMD7, SCAPER, SCLT1, SDCCAG8, SEMA4A, SGSH, SIX6, SLC24A1, SLC25A46, SLC37A3, SLC38A8, SLC45A2, SLC66A1, SLC6A6, SNRNP200, SPATA7, SRD5A3, SSBP1, STN1, STX3, SUMF1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TEAD1, TIMM8A, TINF2, TLCD3B, TMEM107, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOPORS, TPP1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TUB, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TYR, TYRP1, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, USP45, VCAN, VPS13B, VWA8, WDPCP, WDR19, WFS1, WHRN, ZFYVE26, ZNF408, ZNF423, ZNF513

O laudo

Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.

Limitações

O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.