Painel para doenças oftalmológicas, com 450 genes, analisados por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs.
CentoVision
O que é e para que serve
Painel para doenças oftalmológicas, com 450 genes, analisados por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs. O CentoVision foi desenvolvido para identificar a base genética de doenças oculares, incluindo as principais causas de cegueira em lactentes (amaurose congênita de Leber), em crianças (retinose pigmentar de início precoce) e em adultos (distrofia em padrão). O painel abrange as doenças oftalmológicas mais comuns, como glaucoma congênito, retinose pigmentar, doença de Stargardt, síndrome de Stickler, acromatopsia e síndrome de Usher, entre outras, e também investiga diferentes tipos de albinismo (oculocutâneo e ocular), além da síndrome de Hermansky-Pudlak.
O que o exame analisa
Metodologia: NGS, DNA mitocondrial. 450 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
Genes analisados
O painel cobre 450 genes. A lista completa é enviada pelo atendimento do Omaxlab junto com a proposta; a busca do site também encontra este exame pelo símbolo do gene.
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
Orçamento sob consulta
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Dúvidas frequentes
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A maior parte dos exames genéticos é solicitada por um médico. No retorno do orçamento o atendimento confirma o que é necessário no seu caso.
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O prazo varia conforme o exame e a metodologia empregada. Ele é informado junto com o orçamento, antes de você decidir.
Como recebo o laudo?
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