O CentoPediatric Eye – Amaurose Congênita de Leber é um painel de 31 genes associados a amaurose congênita de Leber.
CentoPediatric Eye – Amaurose Congênita de Leber
O que é e para que serve
O CentoPediatric Eye – Amaurose Congênita de Leber é um painel de 31 genes associados a amaurose congênita de Leber. Este painel é indicado para pacientes pediátricos com características clínicas sugestivas de amaurose congênita de Leber e auxilia na identificação de um diagnóstico molecular para orientar a conduta clínica, o prognóstico e o aconselhamento genético. O painel foi desenhado para incluir genes associados a doenças de início na infância; condições com apresentação exclusivamente na vida adulta não fazem parte do escopo deste teste.
O que o exame analisa
Metodologia: NGS. 31 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
Genes analisados
AIPL1, ALMS1, BBS4, CABP4, CEP290, CNGA3, CRB1, CRX, CWC27, GUCY2D, IDH3A, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MYO7A, NMNAT1, PRPH2, RD3, RDH12, RDH5, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TUBB4B, TULP1
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
Orçamento sob consulta
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Dúvidas frequentes
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