O painel CentoPediatric Neuro – Leucodistrofia/Leucoencefalopatia analisa 163 genes associados a leucodistrofias/leucoencefalopatias.
CentoPediatric Neuro – Leucodistrofia/Leucoencefalopatia
O que é e para que serve
O painel CentoPediatric Neuro – Leucodistrofia/Leucoencefalopatia analisa 163 genes associados a leucodistrofias/leucoencefalopatias. Destina-se a pacientes pediátricos com características clínicas sugestivas de leucodistrofias/leucoencefalopatias e apoia a identificação de um diagnóstico molecular, para orientar a conduta clínica, o prognóstico e o aconselhamento genético. O painel foi desenhado para incluir genes associados a doenças de início precoce ou na infância; condições com apresentação exclusivamente na vida adulta não fazem parte do escopo deste teste.
Modalidades disponíveis
Este exame é oferecido nas modalidades abaixo. Informe no pedido qual delas deseja; em caso de dúvida, o atendimento do Omaxlab orienta a escolha.
- Padrão — 163 genes (código CENP109)
- Sobre genoma — 164 genes (código CENP110)
O que o exame analisa
Metodologia: NGS. 163 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
Genes analisados
AARS2, ABCD1, ACBD5, ACER3, ACOX1, ADAR, ADGRG1, AIFM1, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARSA, ASPA, BCAP31, BOLA3, BPTF, CLCN2, CLDN11, CNTNAP1, COA7, COA8, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, COQ2, COQ9, COX10, COX15, COX6B1, CSF1R, CTC1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DAG1, DARS1, DARS2, DDHD2, DEGS1, DGUOK, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS1, ERCC6, ERCC8, FA2H, FARS2, FBXL4, FDFT1, FDX2, FOLR1, FOXRED1, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GFM1, GJC2, HEPACAM, HIBCH, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HYCC1, IBA57, ISCA2, JAM3, KARS1, L2HGDH, LMNB1, LRPPRC, LYRM7, MARS2, MLC1, MOCS1, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTHFS, NAXD, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB8, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, NKX6-2, NOTCH3, NT5C2, NUBPL, OCLN, PC, PDHA1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX5, PLAA, PLEKHG2, PLP1, POLR1A, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, PYCR2, RARS1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF216, RNF220, SAMHD1, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A4, SLC6A9, SOX10, SPART, STN1, SUMF1, SURF1, TMEM106B, TMEM63A, TREX1, TTC19, TUBB4A, TUFM, TWNK, UFM1, VPS11, YY1, ZFYVE26
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
Orçamento sob consulta
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Como funciona
- Você pede o orçamento pelo formulário ou pelo WhatsApp, já com o exame identificado.
- O atendimento retorna com valor, prazo, preparo e como fazer a coleta.
- O laudo é liberado no portal e você recebe o link de acesso por e-mail.
Dúvidas frequentes
Como solicito este exame?
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Preciso de pedido médico?
A maior parte dos exames genéticos é solicitada por um médico. No retorno do orçamento o atendimento confirma o que é necessário no seu caso.
Qual é o prazo de entrega?
O prazo varia conforme o exame e a metodologia empregada. Ele é informado junto com o orçamento, antes de você decidir.
Como recebo o laudo?
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