136 genes. O painel CentoPediatric Neuro – Spastic paraplegia tem como alvo genes associados a paraplegia espástica.
CentoPediatric Neuro – Paraplegia Espástica
O que é e para que serve
136 genes. O painel CentoPediatric Neuro – Spastic paraplegia tem como alvo genes associados a paraplegia espástica. Destina-se a pacientes pediátricos com características clínicas sugestivas de paraplegia espástica e apoia a identificação de um diagnóstico molecular, subsidiando a conduta clínica, o prognóstico e o aconselhamento genético. O painel foi desenhado para incluir genes associados a doenças de início precoce ou na infância; condições de apresentação exclusivamente adulta não fazem parte do escopo do teste.
Modalidades disponíveis
Este exame é oferecido nas modalidades abaixo. Informe no pedido qual delas deseja; em caso de dúvida, o atendimento do Omaxlab orienta a escolha.
- Padrão — 136 genes (código CENP103)
- Sobre genoma — 137 genes (código CENP104)
O que o exame analisa
Metodologia: NGS. 136 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
Genes analisados
ABCD1, ABHD16A, ACBD6, ACER3, ADAR, AFG2B, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALS2, AMFR, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARG1, ARL6IP1, ATAD3A, ATL1, ATP13A2, ATXN10, B4GALNT1, BCAS3, BLOC1S1, BORCS8, BSCL2, C19ORF12, CAPN1, CCDC82, CLDN11, CTNNB1, CYP2U1, CYP7B1, DARS1, DDHD1, DDHD2, DDX3X, DSTYK, ELOVL1, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FAR1, FARS2, FICD, FXN, GAD1, GALC, GBA2, GCH1, GJA1, GJC2, GLRX5, GPT2, HACE1, HECTD4, HIKESHI, HMBS, HPDL, HSPD1, IBA57, IFIH1, KCNA2, KDM5C, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, KPNA3, L1CAM, LETM1, LYST, MAG, MAPK8IP3, MARS1, MARS2, MTPAP, MTRFR, NDUFA12, NIPA1, NKX6-2, NRCAM, NSRP1, NT5C2, OPA3, PCDH12, PCYT2, PGAP1, PI4KA, PLP1, PNPLA6, POLR3A, PPFIBP1, PPP2R2B, RAB3GAP2, REEP1, REEP2, RETREG1, RHOB, RINT1, RNASEH2B, RNF170, RTN2, SACS, SERAC1, SLC16A2, SLC1A4, SLC25A15, SLC25A46, SLC2A1, SLC33A1, SPART, SPAST, SPG11, SPG7, SPTAN1, SPTSSA, STN1, TAF8, TECPR2, TFG, TMEM63C, TUBB4A, UBAP1, UCHL1, VAMP1, VPS37A, WASHC5, WDR45B, ZEB2, ZFYVE26
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
Orçamento sob consulta
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Dúvidas frequentes
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Preciso de pedido médico?
A maior parte dos exames genéticos é solicitada por um médico. No retorno do orçamento o atendimento confirma o que é necessário no seu caso.
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O prazo varia conforme o exame e a metodologia empregada. Ele é informado junto com o orçamento, antes de você decidir.
Como recebo o laudo?
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