Painel de genes associados a deficiências intelectuais, com 821 genes, por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs.
Painel sobre deficiência intelectual
O que é e para que serve
Painel de genes associados a deficiências intelectuais, com 821 genes, por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs. Abrange todos os mecanismos de herança, bem como autismo sindrômico e não sindrômico, microcefalia, distúrbios de migração neuronal, regressão do desenvolvimento e síndrome de Aicardi-Goutières. A detecção da síndrome do X frágil é possível, pois o painel inclui a pesquisa de expansão de repetições do gene FMR1.
O que o exame analisa
Metodologia: NGS, Expansão de repetições, DNA mitocondrial. 821 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
Orçamento sob consulta
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Dúvidas frequentes
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