CentoPediatric Neuro – Ataxia e Anomalias Cerebelares

193 genes. O painel CentoPediatric Neuro – Ataxia and cerebellar anomalies tem como alvo genes associados a ataxia e anomalias cerebelares. Destina-se a pacientes pediátricos com características clínicas sugestivas de ataxia e anomalias cerebelares e apoia a identificação de um diagnóstico molecular, subsidiando a conduta clínica, o prognóstico e o aconselhamento genético. O painel foi desenhado para incluir genes associados a doenças de início precoce ou na infância; condições de apresentação exclusivamente adulta não fazem parte do escopo do teste.

Modalidades disponíveis

Este exame é oferecido nas modalidades abaixo. Informe no pedido qual delas deseja; em caso de dúvida, o atendimento do Omaxlab orienta a escolha.

• Padrão — 193 genes (código CENP101)
• Sobre genoma — 193 genes (código CENP102)

O que o exame analisa

Metodologia: NGS. 193 genes analisados.

Amostra e coleta

Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.

Genes analisados

AAAS, ABCA2, ABCB7, ABHD12, ACBD6, ACO2, ADGRG1, ADPRS, AGTPBP1, ALDH5A1, AP1S2, APTX, ARSA, ASL, ATAD3A, ATCAY, ATG7, ATM, ATP1A3, ATP2B3, ATP6V0A1, ATP8A2, ATXN10, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CAMTA1, CAPRIN1, CASK, CHMP1A, CLCN2, CLN5, CLN6, COA7, COASY, COG5, COQ4, COQ8A, COX20, CTBP1, CWF19L1, DAGLA, DARS2, DKC1, DLG4, DNAJC19, DNAJC3, DOCK3, DPYSL5, EBF3, EEFSEC, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPM2A, EXOSC3, EXOSC5, FA2H, FBXL4, FDXR, FEM1C, FGF14, FLVCR1, FOLR1, FRMD5, FTH1, FXN, GBA2, GEMIN5, GFAP, GJC2, GPAA1, GRID2, GRM1, GRN, HEXA, HEXB, HMBS, INTS11, IRF2BPL, ITPR1, KCNA1, KCNA2, KCNC3, KCNJ10, KCNN2, KIF1A, KIF1C, LAMA1, LETM1, LIG3, LNPK, MAG, MAPK8IP3, MFSD8, MINPP1, MORC2, MRE11, MSTO1, MTFMT, MTTP, MVK, NAXE, NFASC, NKX2-1, NKX6-2, NPC1, NPC2, NUS1, OGDHL, OPA1, OPA3, OPHN1, PEX16, PEX6, PI4KA, PITRM1, PLA2G6, PMPCA, PMPCB, PNKP, PNPLA6, PNPT1, POLG, POLR3A, POLR3B, POU4F1, PPP2R2B, PRDM13, PRDX3, PRKCG, PRRT2, PTF1A, RARS2, RELN, RNF220, ROBO3, RORA, SACS, SCN2A, SCN8A, SCYL1, SEPSECS, SETX, SIL1, SLC17A5, SLC1A3, SLC25A46, SLC2A1, SLC44A1, SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SMPD4, SNAP25, SNX14, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SQSTM1, STUB1, SVBP, SYNE1, TANGO2, TBC1D23, TDP2, TECPR2, THG1L, TMEM106B, TMEM240, TOE1, TPP1, TSEN15, TSEN2, TSEN54, TTC19, TTPA, TUBA1A, TUBB4A, TWNK, UBTF, UCHL1, VAMP1, VLDLR, VPS13D, VPS41, VPS53, VRK1, WDR73, WDR81, WWOX

O laudo

Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.

Limitações

O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.