Painel de esclerose lateral amiotrófica (ELA) / demência

O Painel de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) / Demência analisa 243 genes por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs. Inclui genes associados a formas familiares da doença de Alzheimer, à degeneração do lobo frontotemporal e à demência vascular, além de doenças neuromusculares e distúrbios do movimento associados a déficits cognitivos (por exemplo, complexo ELA-demência, formas hereditárias da doença de Parkinson e distúrbios hipercinéticos). Neste painel, variantes em ATXN1, ATXN2, C9orf72 e PRNP são investigadas apenas como variantes de sequência. Havendo suspeita clínica de doença por expansão de repetições associada a ATXN1, ATXN2, C9orf72 ou PRNP, recomenda-se a versão Genoma deste painel.

O que o exame analisa

Metodologia: NGS. 243 genes analisados.

Amostra e coleta

Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.

Genes analisados

ABCA1, ABCC6, ABCD4, ACE, ACOX2, ADAM10, AKAP9, ALG1, ALPL, ALS2, AMH, ANG, ANGPTL3, ANK3, ANXA11, APOB, APOE, APP, ARHGAP31, ARPC1B, ARSA, ASCC1, ASRGL1, ASXL3, ATL1, ATP7B, ATXN1, ATXN2, BCKDK, BICD2, BIN1, BLOC1S3, BRCA2, BRD4, BSCL2, C5, C9ORF72, CASP10, CCNF, CD2AP, CELF2, CELSR1, CEP290, CHCHD10, CHMP2B, CHRNA3, CHRNA4, CIC, CLCN1, CLIC5, COG4, COQ4, CP, CPA1, CRBN, CSF1R, CTSC, CUBN, CYLD, CYP27A1, DAAM2, DAO, DCTN1, DEF6, DNM1, DSG2, DTYMK, DYSF, ENO3, ERBB4, ERLIN2, EWSR1, EXOSC5, FBP1, FIG4, FN1, FOXG1, FOXRED1, FTL, FUS, GABBR2, GANAB, GCDH, GLE1, GLIS3, GPAA1, GRN, HELLS, HEXA, HFE, HID1, HMOX1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HSPD1, IFT140, ITGA8, ITM2B, JAG2, JPH2, KANSL1, KIF5A, KMT2E, KMT5B, KRT86, LAMC3, LRRK2, LTBP4, MAGI2, MAPK8IP3, MAPT, MATR3, MCM8, MEF2C, MMP20, MMP21, MSH3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MTHFD1, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYH9, MYRF, MYT1L, NANS, NEFH, NEK1, NOTCH3, NPC1, OBSCN, OGDH, OPTN, PACS2, PANK2, PAX2, PCSK9, PEX5, PFN1, PGAP3, PHGDH, PHIP, PIGU, PIP5K1C, PLAU, PLCG2, POLR3B, PRKAR1B, PRNP, PSEN1, PSEN2, PSMC3, PSTPIP1, QRICH2, QRSL1, RARS1, RBFOX2, REEP1, REL, RUSC2, SCAPER, SCN4A, SDCCAG8, SERAC1, SETD1B, SETX, SIGMAR1, SLC24A1, SLC24A4, SLC52A3, SMAD3, SNCA, SNCB, SOD1, SORL1, SPAST, SPATA7, SPEN, SPG11, SPTB, SQSTM1, SS18L1, STAB1, STARD7, STT3A, TARDBP, TBK1, TCOF1, TET3, TFG, TIA1, TMEM106B, TP53, TREM2, TRMT1, TSPOAP1, TTN, TUBA4A, TULP1, TYROBP, UBE3A, UBQLN2, VAPB, VCP, VKORC1, VPS13C, WASHC5, WDR11, WDR73

O laudo

Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.

Limitações

O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.