Painel de Demência (Genoma)

Painel de demência (versão Genoma) com 243 genes, por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs, com base em sequenciamento completo do genoma. Inclui genes associados às formas familiares da doença de Alzheimer, à degeneração do lobo frontotemporal e à demência vascular, além de doenças neuromusculares e distúrbios do movimento associados a déficits cognitivos (por exemplo, complexo ELA-demência, formas hereditárias da doença de Parkinson e distúrbios hipercinéticos). O painel inclui a pesquisa de expansão de repetições dos genes ATXN1, ATXN2, C9orf72 e PRNP.

O que o exame analisa

Metodologia: NGS. 243 genes analisados.

Amostra e coleta

Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.

Genes analisados

ABCA1, ABCC6, ABCD4, ACE, ACOX2, ADAM10, AKAP9, ALG1, ALPL, ALS2, AMH, ANG, ANGPTL3, ANK3, ANXA11, APOB, APOE, APP, ARHGAP31, ARPC1B, ARSA, ASCC1, ASRGL1, ASXL3, ATL1, ATP7B, ATXN1, ATXN2, BCKDK, BICD2, BIN1, BLOC1S3, BRCA2, BRD4, BSCL2, C5, C9ORF72, CASP10, CCNF, CD2AP, CELF2, CELSR1, CEP290, CHCHD10, CHMP2B, CHRNA3, CHRNA4, CIC, CLCN1, CLIC5, COG4, COQ4, CP, CPA1, CRBN, CSF1R, CTSC, CUBN, CYLD, CYP27A1, DAAM2, DAO, DCTN1, DEF6, DNM1, DSG2, DTYMK, DYSF, ENO3, ERBB4, ERLIN2, EWSR1, EXOSC5, FBP1, FIG4, FN1, FOXG1, FOXRED1, FTL, FUS, GABBR2, GANAB, GCDH, GLE1, GLIS3, GPAA1, GRN, HELLS, HEXA, HFE, HID1, HMOX1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HSPD1, IFT140, ITGA8, ITM2B, JAG2, JPH2, KANSL1, KIF5A, KMT2E, KMT5B, KRT86, LAMC3, LRRK2, LTBP4, MAGI2, MAPK8IP3, MAPT, MATR3, MCM8, MEF2C, MMP20, MMP21, MSH3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MTHFD1, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYH9, MYRF, MYT1L, NANS, NEFH, NEK1, NOTCH3, NPC1, OBSCN, OGDH, OPTN, PACS2, PANK2, PAX2, PCSK9, PEX5, PFN1, PGAP3, PHGDH, PHIP, PIGU, PIP5K1C, PLAU, PLCG2, POLR3B, PRKAR1B, PRNP, PSEN1, PSEN2, PSMC3, PSTPIP1, QRICH2, QRSL1, RARS1, RBFOX2, REEP1, REL, RUSC2, SCAPER, SCN4A, SDCCAG8, SERAC1, SETD1B, SETX, SIGMAR1, SLC24A1, SLC24A4, SLC52A3, SMAD3, SNCA, SNCB, SOD1, SORL1, SPAST, SPATA7, SPEN, SPG11, SPTB, SQSTM1, SS18L1, STAB1, STARD7, STT3A, TARDBP, TBK1, TCOF1, TET3, TFG, TIA1, TMEM106B, TP53, TREM2, TRMT1, TSPOAP1, TTN, TUBA4A, TULP1, TYROBP, UBE3A, UBQLN2, VAPB, VCP, VKORC1, VPS13C, WASHC5, WDR11, WDR73

O laudo

Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.

Limitações

Nota do fornecedor (Centogene): Abordagem de painel recomendada para demência, baseada em sequenciamento de genoma, incluindo triagem de expansão de repetições dos genes ATXN1, ATXN2, C9orf72, PRNP. O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.