Painéis NGS
Painéis de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS)
O portfólio de painéis NGS da CENTOGENE testa uma ampla seleção de condições genéticas hereditárias. Eles oferecem uma ferramenta de diagnóstico rápida, completa e econômica para pacientes com características clínicas distintas.
Uma abordagem direcionada para testar distúrbios genéticos
Os Painéis NGS da CENTOGENE representam pesquisa de ponta – fornecendo soluções de diagnóstico rápidas, completas e econômicas para pacientes e suas famílias.
O diagnóstico de um distúrbio genético geralmente requer a análise de vários genes. Projetamos nossos painéis NGS para testar simultaneamente vários genes associados a um distúrbio ou grupo de distúrbios específico. Além disso, os painéis incluem todas as variantes patogênicas e prováveis patogênicas relevantes (classe 1 e classe 2) dentro de regiões de codificação, sequências regulatórias e regiões intrônicas profundas. São utilizados todos os bancos de dados disponíveis publicamente, como HGMD e variantes não publicadas incluídas no Bio/Databank centrado em doenças raras para estabelecer um diagnóstico. É fornecido um sequenciamento de alta qualidade e a melhor análise de dados da categoria – interpretados e comunicados em relatórios médicos abrangentes.
Ao escolher um dos painéis NGS da CENTOGENE, seus pacientes receberão sequenciamento de alta qualidade, a melhor análise e interpretação de dados da categoria, bem como relatórios médicos abrangentes – simplificando significativamente o processo de diagnóstico para você e seus pacientes.
Os painéis NGS especializados da CENTOGENE testam para as seguintes categorias de doenças
Os Painéis NGS da CENTOGENE
Os Painéis NGS são recomendados para pacientes que atendem a qualquer um ou vários dos seguintes critérios:
- Características clínicas distintas
- Histórico familiar de um distúrbio específico
- Vários genes ligados à condição
- Distúrbios geneticamente heterogêneos
- Genes associados a doenças bem definidos
Relatórios Clínicos Conclusivos
- Interpretação de dados por profissionais experientes
- Resultados claros de variantes identificadas seguindo as diretrizes internacionais de melhores práticas (ACMG e CMSS)
- Descrição detalhada do método
- Referências a publicações que apoiam resultados médicos e científicos
- Recomendações para análises de acompanhamento para doenças específicas
- Notificação de variantes patogênicas, prováveis variantes patogênicas e VUS
Relatório Médico
Variantes patogênicas e prováveis patogênicas são relatadas seguindo as diretrizes de classificação da ACMG. Variantes de significância incerta (VUS) não são relatadas em nenhum dos seguintes casos: o(s) fenótipo(s) descrito(s) é explicado por variante(s) patogênica(s) detectada(s) ou provável(is) patogênica(s); as VUS detectadas não estão relacionadas ao(s) fenótipo(s) descrito(s) do paciente ou familiares; na falta de informação clínica suficiente; e em nossos painéis oncogenéticos.
Observe que informações clínicas detalhadas e específicas (preferencialmente fenótipo/HPOs) são necessárias para interpretação de variantes e diagnóstico médico.
Por que escolher nossos painéis NGS?
- Tempo de resposta rápido;
- Critérios de qualidade mais rigorosos;
- Interpretação clínica de alta qualidade;
- Relatórios médicos abrangentes.