Distúrbios metabólicos
Testes genéticos podem ajudar a descobrir a causa de sintomas persistentes, muitas vezes debilitantes e não diagnosticados em pacientes que sofrem de distúrbios metabólicos suspeitos. O Bio/Databank contém informações extensas sobre variantes em mais de 1.250 genes relacionados a doenças metabólicas . A ampla experiência da CENTOGENE em doenças metabólicas pode ajudá-lo a diagnosticar e gerenciar os distúrbios metabólicos de seus pacientes com rapidez e precisão. Os testes genéticos podem fornecer novos insights sobre as opções de tratamento e prever a probabilidade de passar a condição herdada para as crianças. Também pode ajudar a identificar outros membros da família afetados e não afetados.
CentoICUⓇ
É um painel abrangente de NGS que inclui genes explicitamente selecionados para o teste genético de recém-nascidos criticamente doentes e crianças menores de 24 meses em unidades de terapia intensiva (UTI). Ele é projetado para abordar várias condições genéticas que podem estar presentes no recém-nascido ou no período da primeira infância, com muitos fenótipos sobrepostos e implicações imediatas para o início do tratamento. Ele permite que os médicos utilizem apenas um único teste para fornecer um diagnóstico preciso de doenças relacionadas ao recém-nascido usando manchas de sangue seco.
Detalhes sobre o exame
Tempo estimado de entrega do resultado: 15 dias / 10 dias (opção rápida)
Cobertura: ≥ 99,0% ≥ 20x
Informações Técnicas: Apenas sequenciamento de próxima geração. Análise CNV não disponível.
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SÍNDROMES E DISTÚRBIOS COMUNS COBERTOS
● - Síndrome de Alagille
● - Alfa-talassemia
● - Deficiência de biotinidase
● - Doença dos gânglios da base responsiva à biotina-tiamina
● - Deficiência de carnitina
● - Fibrose cística
● - Distonia responsiva a DOPA
● - Deficiência do Fator VII
● - Deficiência do transportador de glicose 1
● - Acidemia glutárica tipo 1
● - Intolerância hereditária à frutose
● - Deficiência de holocarboxilase sintetase
● - Doença da urina de xarope de bordo (MSUD)
● - Hiperglicemia não cetótica
● - Fenilcetonúria
● - Doença de Pompe
● - Deficiência de coenzima Q10 primária
● - Deficiência de Piridoxamina 5 fosfato oxidase
● - Epilepsia dependente de piridoxina
● - Deficiência de piruvato carboxilase
● - Deficiência de piruvato carboxilase
● - Tirosinemia tipo I
● - Deficiência de VLCAD
* A lista não inclui todos os distúrbios cobertos pelo painel
CentoIEM
Erros Inatos do Metabolismo têm grande impacto nas doenças humanas. CentoIEM inclui uma grande variedade de diferentes distúrbios e inclui genes responsáveis por diversos fenótipos, incluindo metabolismo intermediário, como aminoacidopatias, acidúrias orgânicas, distúrbios do ciclo da uréia, intolerância ao açúcar, transtornos mentais e porfirias, entre outros. Processos energéticos citoplasmáticos e mitocondriais e metabolismo que afetam organelas celulares, como lisossômica, peroxissomal, glicosilação e síntese de colesterol também estão incluídos.
Detalhes sobre o exame
Tempo estimado de entrega do resultado: 25 dias
Cobertura: ≥ 99,0% ≥ 20x
Informações Técnicas: Análise CNV incluída
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SÍNDROMES E DISTÚRBIOS COMUNS COBERTOS
● Síndrome linfoproliferativa autoimune
● Lipofuscinose ceróide
● Doença de glicosilação congênita
● Distúrbio de oxidação de ácidos graxos
● Hipercolesterolemia
● Doença de armazenamento de glicogênio
● Linfohistiocitose hemofagocítica
● Hemocromatose hereditária
● Síndrome de Leigh e encefalopatia mitocondrial
● Leucodistrofia e distúrbios da biogênese do peroxissomo
● Síndromes de lipodistrofia
● Doença de armazenamento lisossomal
● Doença da urina do xarope bordo
● Acidemia metilmalônica
● Mucopolissacaridose
● Neurodegeneração com acúmulo de ferro cerebral
● Hiperglicinemia não cetótica
● Porfiria
● Doença de refugo
● Distúrbio do ciclo da uréia
CentoMetabolic MOx
O CentoMetabolic MOx foi desenvolvido especificamente para pacientes com suspeita de distúrbio metabólico ou sintomas complexos e sobrepostos, crise metabólica ou condições neurológicas de etiologia desconhecida. Ele fornece tempos de resposta curtos –, visando pacientes críticos em UTIN/UTIP. Ele aproveita uma abordagem multiômica, incluindo testes de atividade enzimática quando aplicável, bem como uma seleção proprietária de biomarcadores que é continuamente atualizada.
Detalhes sobre o exame
Tempo estimado de entrega do resultado: 15 dias
Cobertura: ≥ 99,5% ≥ 20x
Informações Técnicas: Análise CNV incluiu testes bioquímicos complementares por biomarcadores proprietários e ensaios de atividade enzimática, se aplicável.
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SÍNDROMES E DISTÚRBIOS COMUNS COBERTOS
● Distúrbios metabólicos mais comuns
CentoMito Abrangente
O CentoMito Abrangente cobre todo o genoma mitocondrial (≥97% ≥ 200x de cobertura) com detecção de heteroplasmia até 5% junto com genes nucleares relacionados a doenças mitocondriais (≥99,0% ≥20x de cobertura). As doenças mitocondriais são condições genéticas que ocorrem quando as mitocôndrias não conseguem produzir energia suficiente para a célula. Mutações genéticas relacionadas às mitocôndrias causam sintomas principalmente nos órgãos, onde o consumo energético é alto. Estes órgãos incluem o olho, rim, pâncreas, sangue, ouvido interno, cólon, músculo esquelético, coração e cérebro.
Detalhes sobre o exame
Tempo estimado de entrega do resultado: 25 dias
Cobertura: ≥ 99,5% ≥ 20x (genes nucleares); ≥ 97% ≥ 200x
Informações Técnicas: Análise CNV incluída
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SÍNDROMES E DISTÚRBIOS COMUNS COBERTOS
● Oftalmoplegia externa progressiva crônica
● Síndrome de Kearns-Sayre
● Síndrome de Leigh e síndrome de Leigh herdada materna
● Distúrbios mitocondriais
● Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral
● Epilepsia mioclonia com fibras vermelhas irregulares
● Encefalomiopatia Miogastrointestinal
● NARP
● Hepatopatias mitocondriais neonatais
● Síndrome de Pearson
Genoma CentoMito
O Genoma CentoMito inclui genes mitocondriais. Os genes mitocondriais nucleares não estão incluídos.
Detalhes sobre o exame
Tempo estimado de entrega do resultado: 25 dias
Cobertura: ≥ 97% ≥ 200x
Informações Técnicas: ≥ 5% de heteroplasmia mitocondrial pode ser detectada com confiança
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SÍNDROMES E DISTÚRBIOS COMUNS COBERTOS
● Oftalmoplegia externa progressiva crônica
● Síndrome de Kearns-Sayre
● Neuropatia óptica hereditária de Leber
● Síndrome de Leigh
● Distúrbios mitocondriais
● NARP
Painel de Diabetes e Obesidade
O painel de diabetes e obesidade é recomendado para pacientes com anormalidades no metabolismo da glicose, como hipoglicemia hiperinsulinêmica, diabetes neonatal, MODY, diabetes em adultos e hipercolesterolemia familiar, bem como para pacientes com resistência à insulina, do espectro leve ao grave (Donohue síndrome) e para pacientes com hiperinsulinismo familiar. Distúrbios causados por erros de imprinting ou dissomia uniparental, como diabetes mellitus neonatal transitório relacionado ao 6q24 e síndrome de Beckwith Wiedemann, não são detectados com este painel.
Detalhes sobre o exame
Tempo estimado de entrega do resultado: 25 dias
Cobertura: ≥ 99,0% ≥ 20x
Informações Técnicas: A análise de CNV incluiu MLPA: 15q11