Endocrinologia
A detecção e o diagnóstico oportunos de doenças relacionadas a hormônios podem melhorar significativamente o prognóstico. Por meio do extenso banco de dados/bio centrado em doenças raras, é possível fornecer a você uma análise abrangente e precisa de variantes genéticas associadas a doenças relacionadas a hormônios. Os relatórios médicos da CENTOGENE incluem recomendações de tratamento e um diagnóstico diferencial, se aplicável – permitindo aconselhamento genético e decisões de tratamento informadas.
Painel de Diabetes e Obesidade
O painel de diabetes e obesidade é recomendado para pacientes com anormalidades no metabolismo da glicose, como hipoglicemia hiperinsulinêmica, diabetes neonatal, MODY, diabetes em adultos e hipercolesterolemia familiar, bem como para pacientes com resistência à insulina, do espectro leve ao grave (Donohue síndrome) e para pacientes com hiperinsulinismo familiar. Distúrbios causados por erros de imprinting ou dissomia uniparental, como diabetes mellitus neonatal transitório relacionado ao 6q24 e síndrome de Beckwith Wiedemann, não são detectados com este painel.
Detalhes sobre o exame
Tempo estimado de entrega do resultado: 25 dias
Cobertura: ≥ 99,0% ≥ 20x
Informações Técnicas: Análise CNV incluída
Para saber mais informações a respeito, entre em contato conosco.
SÍNDROMES E DISTÚRBIOS COMUNS COBERTOS
● Síndrome de Bardet-Biedl
● Doença de glicosilação congênita
● Hiperinsulinismo congênito
● Hipercolesterolemia
● Hipoglicemia
● Diabetes do início da maturidade dos jovens
● Neonatal diabetes
● Obesidade
Painel de Pancreatite
O painel de pancreatite da CENTOGENE inclui genes associados à pancreatite crônica. Também pode ser usado para diagnóstico diferencial, pois inclui genes associados ao câncer de pâncreas.
Detalhes sobre o exame
Tempo estimado de entrega do resultado: 25 dias
Cobertura: ≥ 99,0% ≥ 20x
Informações Técnicas: Análise CNV incluída
Para saber mais informações a respeito, entre em contato conosco.
SÍNDROMES E DISTÚRBIOS COMUNS COBERTOS
● Câncer de pâncreas
● Pancreatite
Painel de Hiperplasia Adrenal Congênita
O painel de hiperplasia adrenal congênita (HAC) é projetado para pacientes com suspeita de HAC. A HAC é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas pelo funcionamento inadequado das glândulas supra-renais, levando à produção anormal de hormônios esteróides, como cortisol ou aldosterona. O painel inclui a análise do gene CYP21A2 , que codifica a enzima 21-hidroxilase. Mais de 90% dos casos de HAC são causados por deficiência dessa enzima.
Detalhes sobre o exame
Tempo estimado de entrega do resultado: 25 dias
Cobertura: ≥ 99,0% ≥ 20x
Informações Técnicas: Análise CNV incluiu a análise de CYPA21A2