Sequenciamento do genoma completo (WGS) com NGS, análise de CNVs, mtDNA, UPD e pesquisa de expansão de repetições, versão Solo (paciente índice).
CentoGenome UltraFast
O que é e para que serve
Sequenciamento do genoma completo (WGS) com NGS, análise de CNVs, mtDNA, UPD e pesquisa de expansão de repetições, versão Solo (paciente índice). O teste destina-se apenas a indivíduos afetados. As informações clínicas devem ser fornecidas como termos HPO na etapa de informações clínicas do pedido no CentoPortal, pois a qualidade e o detalhamento desses termos impactam significativamente a acurácia analítica e o rendimento diagnóstico. Somente CentoCards são aceitos como material de amostra. Devido ao TAT muito restrito, as informações clínicas enviadas nos documentos anexados não são utilizadas no pipeline de bioinformática e na análise, mas são consideradas na interpretação e no laudo. Para determinadas variantes, é realizado teste confirmatório por métodos ortogonais; nesse caso, é emitido um laudo preliminar após 5 dias úteis e o laudo final em até 5 dias úteis adicionais. Em menos de 5% dos casos é necessário reprocessar a amostra, o que pode ampliar o TAT informado em até 2 dias úteis.
O que o exame analisa
Metodologia: NGS.
Amostra e coleta
Amostra: CentoCard (sangue em papel-filtro).
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 15 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
Orçamento sob consulta
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Como funciona
- Você pede o orçamento pelo formulário ou pelo WhatsApp, já com o exame identificado.
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- O laudo é liberado no portal e você recebe o link de acesso por e-mail.
Dúvidas frequentes
Como solicito este exame?
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Preciso de pedido médico?
A maior parte dos exames genéticos é solicitada por um médico. No retorno do orçamento o atendimento confirma o que é necessário no seu caso.
Qual é o prazo de entrega?
O prazo varia conforme o exame e a metodologia empregada. Ele é informado junto com o orçamento, antes de você decidir.
Como recebo o laudo?
O laudo é liberado no portal do Omaxlab e você recebe o link por e-mail. A página Meu laudo explica como acessar.
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