CentoGenome Solo

O CentoGenome é um dos testes WGS mais abrangentes disponíveis comercialmente no mercado para doenças raras e neurodegenerativas, cobrindo quase todas as variantes causadoras de doenças, incluindo a maioria das expansões de repetição conhecidas associadas a doenças neurológicas, em um único ensaio. O CentoGenome também detecta Variações no Número de Cópias (CNVs) associadas à Atrofia Muscular Espinhal (AME), bem como variantes causadoras de doenças associadas à Doença de Gaucher (DG) e suscetibilidade à Doença de Parkinson (DP) relacionada ao GBA1 , com os mais altos níveis de sensibilidade.
• Cobertura de profundidade média ~ 30 x
• Cobertura altamente uniforme e quase completa do genoma nuclear (> 20.000 genes) e genoma mitocondrial completo (37 genes) 97% do genoma coberto em ≥ 10 x
• Detecção de SNVs, InDels, SVs, incluindo pequenos CNVs até alterações em nível citogenômico e mtDNA com heteroplasmia ≥ 15%
• SNVs e InDels (≤ 50 pb) >99,9%
• CNVs >95,0%
• Especificidade de > 99,9% garantida para todas as variantes relatadas *
• Detecção de UPD ** para as regiões cromossômicas clinicamente relevantes bem conhecidas: 6q24, 7, 11p15.5, 14q32, 15q11q13, 20q13 e 20
• Detecção de expansão repetida ** em 23 genes bem conhecidos associados a doenças neurológicas: AR, ATN1, ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, CNBP, CSTB, C9orf72, DMPK, FMR1, FXN, HTT, JPH3, NOP56, PABPN1, PHOX2B, PPP2R2B, PRNP e TBP
• Detecção aprimorada de variantes associadas à AME e GD/PD ***
• Atrofia Muscular Espinhal (AME): análise de CNV SMN1 / SMN2
• Doença de Gaucher (DG) / Doença de Parkinson (DP): GBA1 incluindo análise de conversão com seu pseudogene GBAP1
• Acesso vitalício ao programa de reclassificação de variantes
• Acesso aos dados brutos mediante solicitação por 30 dias

SNVs : variantes de nucleotídeo único; InDels: pequenas inserções/deleções; SVs: variantes estruturais; CNVs: variações no número de cópias; UPD: dissomia uniparental; mtDNA: DNA mitocondrial
* Variantes com baixa qualidade e/ou zigosidade pouco clara são confirmadas por métodos ortogonais: SNVs e InDels por sequenciamento de Sanger; CNVs por amplificação de sonda dependente de ligação multiplex (MLPA), reação em cadeia da polimerase quantitativa (qPCR) ou microarray cromossômico (CMA). Testes confirmatórios internos usando um método ortogonal também são garantidos quando necessário para variantes relatadas associadas a doenças de expansão repetida, UPD, CNVs SMN1 / SMN2 e eventos de conversão entre GBA1 e GBAP1 , respectivamente por Análise de Comprimento de Fragmento (FLA), CMA, MLPA e qPCR
** A triagem de UPD é realizada usando um algoritmo interno para Erros de Herança Mendeliana (MIE) para detectar Execuções de Homozigosidade (ROH) para as regiões cromossômicas clinicamente relevantes bem conhecidas. A triagem de expansões repetidas é realizada pelo ExpansionHunter.
*** A triagem de SMA é realizada usando o algoritmo SMN Caller para detectar CNVs SMN1 / SMN2 . A triagem de GBA1 é realizada usando o algoritmo Gauchiano para detectar eventos de recombinação que afetam a região que abrange os éxons 9–11 (NM_000157.3), uma região que tem a maior homologia com GBAP1

Coleta: Sangue em papel filtro (Centocard)

Tipo: Clínico