CentoGenome Pré-natal

Sequenciamento do genoma completo (WGS) pré-natal (gestação em andamento), por NGS, com laudo médico para o caso índice. Os dados brutos e processados ficam disponíveis para download, sem custo, por 30 dias via CentoPortal. O pacote pré-natal inclui redução do TAT por meio da priorização e da agilização em cada etapa do processo, cultura de células e análise de contaminação de células maternas (MCC), caso haja amostra materna disponível. Versão Solo (paciente índice).

O que o exame analisa

Metodologia: NGS.

Amostra e coleta

Aceita líquido amniótico (≥10 ml), vilosidades coriônicas (≥10 vilosidades limpas) ou DNA extraído (≥1 µg). A consultar: células cultivadas (fibroblastos, células de vilosidades coriônicas, células amnióticas) e sangue de cordão umbilical (≥1 ml).

O laudo

Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 30 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.

Limitações

Nota do fornecedor (Centogene): Não são oferecidas, por limitações técnicas, a análise de CNV baseada em WGS, a análise de DNA mitocondrial e a triagem de UPD, expansões de repetições, CNVs de SMN1/SMN2 e conversão gênica de GBA1. O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.