Painel de ataxias com pesquisa de expansão de repetições em 13 genes: ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, BEAN1, CACNA1A, FXN, NOP56, PPP2R2B…
Painel de Ataxia por Expansão de Repetições
O que é e para que serve
Painel de ataxias com pesquisa de expansão de repetições em 13 genes: ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, BEAN1, CACNA1A, FXN, NOP56, PPP2R2B e TBP. O painel inclui genes relevantes para doenças neurológicas hereditárias caracterizadas por ataxia, entre elas ataxia espinocerebelar (dominante e recessiva), ataxia cerebelar, ataxia episódica e ataxia pontocerebelar. Esses distúrbios costumam compartilhar sintomas sobrepostos e só podem ser diferenciados de forma clara por testes genéticos moleculares. É a melhor opção para pacientes com desequilíbrio da marcha e incoordenação ao caminhar (ataxia), uma vez que as formas mais comuns de ataxia hereditária são causadas por expansão de repetições.
O que o exame analisa
Metodologia: Expansão de repetições. 13 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído. Observação da tabela 2026: CentoCard, Sangue EDTA, Swab Bucal (3 kits), Saliva (3 kits), DNA extraído
Genes analisados
ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, BEAN1, CACNA1A, FXN, NOP56, PPP2R2B, TBP
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
A análise de expansão de repetições avalia apenas o(s) loci indicado(s). A estimativa do número de repetições tem margem de erro dependente do tamanho da expansão e não substitui a análise de sequência dos demais genes.
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