2021 genes. O painel CentoPediatric Neuro – NDD and ASD Genome tem como alvo genes associados a atraso do neurodesenvolvimento (NDD) e transtornos do…
CentoPediatric Neuro – Transtorno do Desenvolvimento e do Espectro Autista (Genoma)
O que é e para que serve
2021 genes. O painel CentoPediatric Neuro – NDD and ASD Genome tem como alvo genes associados a atraso do neurodesenvolvimento (NDD) e transtornos do espectro autista (ASD). Destina-se a pacientes pediátricos com características clínicas sugestivas de NDD e ASD e apoia a identificação de um diagnóstico molecular, subsidiando a conduta clínica, o prognóstico e o aconselhamento genético. O painel foi desenhado para incluir genes associados a doenças de início precoce ou na infância; condições de apresentação exclusivamente adulta não fazem parte do escopo do teste. Esta versão do painel é baseada em sequenciamento de genoma, inclui os genes não codificantes CHASERR, RNU4-2, RNU7-1, MIR17HG e SNORD118, a análise de expansão de repetições de FMR1 e a análise de conversão de GBA1 com seu pseudogene.
O que o exame analisa
Metodologia: NGS. 2021 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
Orçamento sob consulta
Solicite o orçamento de CentoPediatric Neuro – Transtorno do Desenvolvimento e do Espectro Autista (Genoma)
Retornamos com valor, prazo, orientações de preparo e as opções de coleta.
Como funciona
- Você pede o orçamento pelo formulário ou pelo WhatsApp, já com o exame identificado.
- O atendimento retorna com valor, prazo, preparo e como fazer a coleta.
- O laudo é liberado no portal e você recebe o link de acesso por e-mail.
Dúvidas frequentes
Como solicito este exame?
Peça o orçamento pelo formulário ou pelo WhatsApp. O atendimento retorna com valor, orientações de preparo e as opções de coleta.
Preciso de pedido médico?
A maior parte dos exames genéticos é solicitada por um médico. No retorno do orçamento o atendimento confirma o que é necessário no seu caso.
Qual é o prazo de entrega?
O prazo varia conforme o exame e a metodologia empregada. Ele é informado junto com o orçamento, antes de você decidir.
Como recebo o laudo?
O laudo é liberado no portal do Omaxlab e você recebe o link por e-mail. A página Meu laudo explica como acessar.
Sou médico e quero solicitar para meus pacientes.
A Área do médico reúne o acesso ao portal de solicitação e o formulário para pedir credenciais.
Exames relacionados
Parceiros Omaxlab
