CentoPediatric DSD Abrangente

O CentoPediatric DSD Abrangente analisa 149 genes associados a um amplo espectro de doenças das diferenças do desenvolvimento sexual (DSD) em pediatria, incluindo hiperplasia adrenal congênita, disgenesia gonadal, síndrome de insensibilidade androgênica e deficiência de 5-alfa-redutase 2. A metodologia é sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs. O painel é destinado a pacientes pediátricos com apresentações clínicas complexas, sobrepostas ou inespecíficas e permite uma avaliação molecular abrangente para apoiar o diagnóstico, orientar a conduta clínica e subsidiar a avaliação de risco familiar. O painel foi desenhado para incluir genes associados a doenças de início na infância ou precoce; condições com apresentação exclusivamente na vida adulta não fazem parte do escopo deste teste.

O que o exame analisa

Metodologia: NGS. 149 genes analisados.

Amostra e coleta

Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.

Genes analisados

AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARL6, ARMC5, ARX, ATRX, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BMP15, BMP4, BMP7, CCNQ, CDK9, CDKN1C, CEP41, CHD4, CHD7, CILK1, CREBBP, CUL7, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DHCR24, DHCR7, DHH, DHX37, DYNC2H1, DYNC2I1, EFNB1, EPG5, ERCC3, ESCO2, ESR2, EVC, EVC2, FAT4, FBXL4, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FGFR2, FIG4, FOXL2, FRAS1, FREM2, FSHB, FSHR, GATA4, GLI3, GNRH1, GNRHR, GPC3, GRIP1, HCCS, HHAT, HNF1B, HOXA13, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, INSL3, IRF6, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LMNA, MAMLD1, MAP3K1, MCM9, MED12, MID1, MKKS, MKRN3, MKS1, MYRF, NEK1, NR0B1, NR5A1, OPHN1, PBX1, PCNT, PCSK1, PDE4D, PDE8B, PEX1, POLR3B, POR, PPP2R3C, PRKAR1A, PROK2, PROKR2, PROP1, PSMC3IP, PTDSS1, PTPN11, RIPK4, RNF216, ROR2, RSPO1, SALL1, SAMD9, SEMA3A, SETBP1, SGPL1, SOS1, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TAC3, TACR3, TBX15, TMEM70, TOE1, TP63, TRAIP, TRIM32, TSPYL1, TTC8, TWIST2, UBR1, WDR11, WNT4, WNT5A, WNT7A, WT1, ZEB2, ZFPM2

O laudo

Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.

Limitações

O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.