O CentoPediatric DSD – Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) analisa 13 genes associados à hiperplasia adrenal congênita, por MLPA, sequenciamento de nova…
CentoPediatric DSD – Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)
O que é e para que serve
O CentoPediatric DSD – Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) analisa 13 genes associados à hiperplasia adrenal congênita, por MLPA, sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs e sequenciamento Sanger. O painel é destinado a pacientes pediátricos com características clínicas sugestivas de hiperplasia adrenal congênita e apoia a identificação de um diagnóstico molecular que oriente a conduta clínica, o prognóstico e o aconselhamento genético. O painel foi desenhado para incluir genes associados a doenças de início na infância ou precoce; condições com apresentação exclusivamente na vida adulta não fazem parte do escopo deste teste. O painel inclui sequenciamento Sanger e análise por MLPA do gene CYP21A2.
O que o exame analisa
Metodologia: MLPA, NGS, Sanger. 13 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
Genes analisados
CYP21A2, ARMC5, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, HSD3B2, PDE8B, POR, PRKAR1A, STAR
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
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