Hiperplasia adrenal congênita (HAC)

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) + análise de CNVs + MLPA: CYP21A2 + Sequenciamento de Sanger: CYP21A2
Nosso painel de hiperplasia adrenal congênita (HAC) é projetado para pacientes com suspeita de HAC. A HAC é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas pelo funcionamento inadequado das glândulas supra-renais, levando à produção anormal de hormônios esteróides, como cortisol ou aldosterona. Nosso painel inclui a análise do gene CYP21A2, que codifica a enzima 21-hidroxilase. Mais de 90,0% dos casos de HAC são causados por uma deficiência dessa enzima.
12 genes analisados.

Coleta: Sangue em papel filtro (Centocard)

Tipo: Clínico