O Painel de Distúrbios de Condução Cardíaca analisa 33 genes por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs.
Painel de Distúrbios de Condução Cardíaca
O que é e para que serve
O Painel de Distúrbios de Condução Cardíaca analisa 33 genes por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs. Inclui genes associados à doença progressiva do sistema de condução cardíaco, ao bloqueio atrioventricular congênito e aos bloqueios de ramo hereditários, além de fatores de transcrição essenciais para o desenvolvimento cardíaco e canais iônicos críticos para a condução elétrica pelo sistema His-Purkinje. Para fibrilação atrial, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica e síndromes de Brugada, QT longo e QT curto, devem ser consultados os painéis específicos ou o Painel de Anormalidades do Ritmo Cardíaco.
O que o exame analisa
Metodologia: NGS. 33 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
Genes analisados
ACTC1, CACNA1D, CASQ2, CAV3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, GAA, GLA, GNB5, GPC3, HADHA, JUP, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MT-ND5, MYH7, NKX2-5, PKP2, POPDC1, PRKAG2, RYR2, SCN5A, TBX3, TBX5, TNNI3K, TSPYL1, TTR
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
Orçamento sob consulta
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Dúvidas frequentes
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