O Painel de Linfedema analisa 49 genes por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs.
Painel de Linfedema
O que é e para que serve
O Painel de Linfedema analisa 49 genes por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs. O painel tem como alvo genes que causam distúrbios do sistema linfático, tanto sindrômicos (por exemplo, síndrome cardio-fácio-cutânea) quanto não sindrômicos (por exemplo, doença de Milroy).
O que o exame analisa
Metodologia: NGS. 49 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
Genes analisados
ALX3, BRAF, CBL, CCBE1, CCDC88A, CDC42, CELSR1, CHD7, DCHS1, EPHB4, ERG, FAT4, FLT4, FOXC2, GATA2, GJA1, GJC2, HGF, HRAS, IKBKG, KIF11, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MET, MPI, NF1, NRAS, NSD1, PIEZO1, PMM2, PPP1CB, PTPN11, PTPN14, RAF1, RASA1, RIT1, RORC, SHANK3, SHOC2, SOS1, SOS2, SOX18, SPRED1, TSC1, TSC2, VEGFC, ZNHIT3
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
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