O Painel de Defeitos Cardíacos Estruturais Congênitos analisa 88 genes por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs.
Painel de Defeitos Cardíacos Estruturais Congênitos
O que é e para que serve
O Painel de Defeitos Cardíacos Estruturais Congênitos analisa 88 genes por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs. Inclui genes associados a cardiopatias congênitas isoladas e a doenças sindrômicas com envolvimento não cardíaco adicional ou malformações (por exemplo, fatores de transcrição, vias de sinalização do desenvolvimento e complexos de remodelamento da cromatina). O painel contempla genes que afetam a morfogênese cardíaca, a determinação do eixo esquerda-direita e a septação cardíaca durante o desenvolvimento embrionário.
O que o exame analisa
Metodologia: NGS. 88 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
Genes analisados
ABL1, ACVR2B, ADAMTS10, ADAMTS19, ALDH1A2, ANKS6, ARHGAP31, B3GAT3, BCOR, BRAF, CBL, CDH2, CFAP53, CFC1, CHD7, CITED2, COL1A2, COL3A1, CREBBP, CTNND1, DLL4, EHMT1, ELN, EOGT, EP300, EVC, EVC2, FBN1, FBN2, FLT4, FOXC1, FOXP1, GATA4, GATA6, GPC3, HAND1, HAND2, HCCS, HRAS, ISL1, JAG1, KANSL1, KDM6A, KMT2D, KRAS, LRRC56, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MED13L, MEIS2, MGP, MMP21, MRAS, MYH6, NIPBL, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, NRAS, PTPN11, RAF1, RARB, RBM10, RIT1, SALL1, SHOC2, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD6, SMC3, SOS1, SOS2, SOX2, SPRED1, SPRED2, STRA6, TAB2, TBX1, TBX20, TBX3, TBX5, TFAP2B, TRAF7, ZIC3
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
Orçamento sob consulta
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Dúvidas frequentes
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