CentoXome Solo

Realiza a análise completa do exoma e do DNA mitocondrial, com alta sensibilidade e especificidade para detecção de SNVs, InDels, CNVs de nível exon, variantes UPD e mtDNA com heteroplasma ≥15%, além de avaliar mutações de ponto, CNVs, variantes clinicamente relevantes em regiões não codificantes e regiões de Dissomia Uniparental. • Acesso vitalício ao programa de reclassificação de variantes
• Acesso aos dados brutos mediante solicitação
• Cobertura do exoma e genoma mitocondrial
• Profundidade média ≥ 100x
• Cobertura altamente uniforme de todo o exoma (~ 20.000 genes) e genoma mitocondrial (37 genes); ≥ 98,0% regiões-alvo cobertas em ≥ 20x
• Todas as regiões de codificação de proteínas de genes nucleares, limites de exon-íntron de +/- 10 bp e genoma mitocondrial completo.
• Cobertura ampliada de regiões clinicamente relevantes
• ~ 8.000 genes associados a doenças; ≥ 99,5% regiões-alvo cobertas em ≥ 20x
• 99% de todas as variantes clinicamente relevantes conhecidas em regiões codificantes e não codificantes extraídas de HGMD®, ClinVar e Bio / Databank da CENTOGENE para doenças raras
• Detecção avançada e sensível de quase todos os tipos de variantes em um único teste
• Detecção altamente sensível e específica de SNVs, InDels, CNVs de alterações de nível de éxon a nível citogenômico, UPD* e variantes de mtDNA com heteroplasmia ≥15%
• Sensibilidade SNVs e InDels (≤55pb) > 99,6% CNVs (≥3 éxons) ** >95,0%
• A especificidade de >99,9% é garantida para todas as variantes relatadas ***
SNVs: variantes de nucleotídeo único; InDels: pequenas inserções/exclusões; CNVs: variações do número de cópias; UPD: dissomia uniparental; mtDNA: DNA mitocondrial.
* A triagem UPD é realizada usando um algoritmo específico interno para as seguintes regiões cromossômicas clinicamente relevantes bem conhecidas: 6q24, 7, 11p15.5, 14q32, 15q11q13, 20q13 e 20.
** O software de detecção de CNV tem uma sensibilidade >95,0% para todas as deleções homozigóticas/hemizigotas e mitocondriais, bem como deleções/duplicações heterozigóticas e duplicações homozigotas/hemizigotas abrangendo pelo menos três éxons consecutivos
*** Variantes com baixa qualidade e/ou zigosidade incerta são confirmadas por métodos ortogonais (ou seja, SNVs e InDels por sequenciamento de Sanger; CNVs por amplificação de sonda multiplex dependente de ligação, MLPA; reação em cadeia da polimerase quantitativa, qPCR; ou microarray cromossômico, CMA)

Coleta: Sangue em papel filtro (Centocard)

Tipo: Clínico