As CNVs consistem em ganhos ou perdas de regiões genômicas de DNA que variam de alguns milhares a vários milhões de pares de bases de DNA. Estão ligadas a uma quantidade significativa de distúrbios genéticos e desempenham papéis proeminentes em recém-nascidos e crianças com atrasos no desenvolvimento/deficiência intelectual, múltiplas anomalias congênitas, bem como transtornos do espectro autista.