CentoLCV®
Análise do Número de Cópias (CNVs)
As CNVs consistem em ganhos ou perdas de regiões genômicas de DNA que variam de alguns milhares a vários milhões de pares de bases de DNA. Estão ligadas a uma quantidade significativa de distúrbios genéticos e desempenham papéis proeminentes em recém-nascidos e crianças com atrasos no desenvolvimento/deficiência intelectual, múltiplas anomalias congênitas, bem como transtornos do espectro autista.
Agora a CENTOGENE incluiu a análise de CNVs em todos os testes genéticos, para que você possa ter certeza de que seus pacientes estão recebendo o
diagnóstico mais detalhado!
Para a detecção de grandes variações de número de cópias, a CENTOGENE desenvolveu o CentoLCV.
O que é?
Possui uma cobertura genômica e resolução superiores em comparação aos testes convencionais que utilizam cariótipos e microarray.
Quem deve considerar CentoLCV?
Médicos que fornecem diagnósticos e tratamentos para pacientes que correspondem a qualquer um dos seguintes critérios:
- Suspeita de desequilíbrios cromossômicos (por exemplo, síndrome de Down e síndrome de Turner), incluindo síndromes de microdeleção/microduplicação (por exemplo, síndrome de DiGeorge e síndrome de Williams);
- Múltiplas anomalias congênitas, incluindo atraso no desenvolvimento global (por exemplo, síndrome de Phelan-McDermid), deficiência intelectual (por exemplo, microdeleção 17q21.31 na deficiência de aprendizagem);
- Transtornos do espectro autista.
Entre em contato para saber como solicitar o exame
COBERTURA
- Cobertura completa do genoma (>20.000 genes) com profundidade média ≥3x
VARIANTES
- Aneuploidias cromossômicas inteiras e parciais
- Translocações desequilibradas
- Microdeleções e microduplicações
Exclusões e duplicações dentro de genes únicos
ALCANCE DE DETECÇÃO E SENSIBILIDADE
- ≥50 kb, e menor para exclusões homo/hemizigose
sensibilidade 4x maior do que as tecnologias de microarray