Triagem de portadores por sequenciamento completo do genoma, com sequenciamento de 2.151 genes de doenças autossômicas recessivas e ligadas ao X de início precoce.
CentoScreen Genoma Abrangente
O que é e para que serve
Triagem de portadores por sequenciamento completo do genoma (WGS), com sequenciamento completo de 2.151 genes associados a doenças autossômicas recessivas e ligadas ao X de início precoce, incluindo NGS com análise de CNVs, PCR de deslocamento inverso e análise de inversão do F8 (mulheres). Utiliza pipelines específicos para variantes complexas nos genes AR, CYP21A2, GBA1, HBA, FMR1, FXN, CSTB e SMN1, o que maximiza a detecção de variantes complexas em um único teste. É recomendado para indivíduos com história familiar e destina-se a avaliar o risco de o probando ser portador de doença autossômica ou ligada ao X recessiva. Um resultado negativo reduz significativamente o risco de ser portador de uma condição relacionada aos genes do painel, mas não o elimina. A confirmação não faz parte desta análise: quando necessária, recomenda-se confirmação por método ortogonal. Podem ser solicitados achados incidentais opcionais, incluindo achados secundários do ACMG e genes relacionados a câncer hereditário, doença de Parkinson e doença de Alzheimer.
O que o exame analisa
Metodologia: NGS, PCR. 2151 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 35 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
Nota do fornecedor (Centogene): Está incluída a análise de inversão do íntron 1 e do íntron 22 do gene F8 para indivíduos do sexo feminino. O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
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