CentoScreen Paired

Avaliação Completa do Painel para 1 paciente + Análise do gene de risco do parceiro
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) + análise de CNVs + Análise de expanção de repetição: FMR1 + MLPA: SMN1 + Sequenciamento de Sanger: CYP21A2
Análise de CNV limitada para 34 genes: ABCC6, ALDH3A2, COL4A5, CTNS, DBT, DMD, EDA, F8, FANCA, FKTN, GAA, GALC, GBE1, GJB6, GLDC, HBA1, HBA2, HBB, HEXB, HPRT1, HPS3, HSD17B4, IDS, MCOLN1, NEB, OTC, PAH, PCCA, PCDH15, PDHA1, RAPSN, SGCB, STS e XPC.

Coleta: Sangue em papel filtro (Centocard)

Tipo: Clínico