Triagem de portadores baseada em variantes: cerca de 14.000 variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas em 147 genes de doenças autossômicas recessivas e ligadas ao X.
CentoScreen Exome Focused
O que é e para que serve
O CentoScreen Exome Focused é uma triagem de portadores baseada em variantes, com lista definida de cerca de 14.000 variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas associadas a doenças autossômicas recessivas ou ligadas ao X em 147 genes. É desenhado para casais não afetados, não consanguíneos e sem histórico familiar de doenças genéticas. CNVs são analisadas apenas para DMD (somente mulheres) e GJB6 (ambos os sexos). Inclui análise da inversão do íntron 22 do F8 e análise de expansão de repetições de FMR1 para mulheres, além de análise de conversão gênica de CYP21A2, CNV da região HBA e CNV de SMN1 para ambos os parceiros.
Modalidades disponíveis
Este exame é oferecido nas modalidades abaixo. Informe no pedido qual delas deseja; em caso de dúvida, o atendimento do Omaxlab orienta a escolha.
- Padrão — 147 genes (código SCRENEXF)
- Duo — 147 genes (código SCRENEXFD)
O que o exame analisa
Metodologia: MLPA, NGS, Expansão de repetições, Sanger, PCR. 147 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita sangue total em EDTA, swab bucal ou DNA extraído.
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 35 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
Orçamento sob consulta
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Como funciona
- Você pede o orçamento pelo formulário ou pelo WhatsApp, já com o exame identificado.
- O atendimento retorna com valor, prazo, preparo e como fazer a coleta.
- O laudo é liberado no portal e você recebe o link de acesso por e-mail.
Dúvidas frequentes
Como solicito este exame?
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Preciso de pedido médico?
A maior parte dos exames genéticos é solicitada por um médico. No retorno do orçamento o atendimento confirma o que é necessário no seu caso.
Qual é o prazo de entrega?
O prazo varia conforme o exame e a metodologia empregada. Ele é informado junto com o orçamento, antes de você decidir.
Como recebo o laudo?
O laudo é liberado no portal do Omaxlab e você recebe o link por e-mail. A página Meu laudo explica como acessar.
Sou médico e quero solicitar para meus pacientes.
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