Triagem de portadores baseada em variantes: mais de 60.000 variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas em 1.920 genes de doenças autossômicas recessivas e ligadas ao X.
CentoScreen Genome
O que é e para que serve
Triagem de portadores baseada em variantes, para uma lista definida de mais de 60.000 variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas associadas a doenças autossômicas recessivas ou ligadas ao X em 1.920 genes, com NGS incluindo análise de CNVs e PCR de deslocamento inverso. É destinado a casais não afetados, não consanguíneos e sem história familiar de doenças genéticas, que desejam conhecer o risco de sua prole ser afetada por doença genética relacionada às variantes avaliadas. CNVs são analisadas apenas nos genes DMD (apenas mulheres) e GJB6 (ambos os sexos). A pesquisa de expansão de repetições é realizada em FMR1 (apenas mulheres) e FXN (ambos os sexos). São utilizados chamadores específicos para GBA1, SMN1, CYP21A2, HBA1 e HBA2. Análises direcionadas de variantes específicas não podem ser solicitadas.
Modalidades disponíveis
Este exame é oferecido nas modalidades abaixo. Informe no pedido qual delas deseja; em caso de dúvida, o atendimento do Omaxlab orienta a escolha.
- Padrão — 1.920 genes (código CSCREG)
- Duo — 1.920 genes (código CSCREGD)
O que o exame analisa
Metodologia: NGS, PCR. 1920 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 35 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
Nota do fornecedor (Centogene): Está incluída a análise de inversão do íntron 22 do gene F8. A lista completa de variantes deste teste é fornecida pelo fabricante. O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
Orçamento sob consulta
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Como funciona
- Você pede o orçamento pelo formulário ou pelo WhatsApp, já com o exame identificado.
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- O laudo é liberado no portal e você recebe o link de acesso por e-mail.
Dúvidas frequentes
Como solicito este exame?
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Preciso de pedido médico?
A maior parte dos exames genéticos é solicitada por um médico. No retorno do orçamento o atendimento confirma o que é necessário no seu caso.
Qual é o prazo de entrega?
O prazo varia conforme o exame e a metodologia empregada. Ele é informado junto com o orçamento, antes de você decidir.
Como recebo o laudo?
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