Painel ampliado de distúrbios neuromusculares com 690 genes, realizado por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs.
Painel de Distúrbios Neuromusculares Ampliado
O que é e para que serve
Painel ampliado de distúrbios neuromusculares com 690 genes, realizado por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs. O painel inclui genes associados a doença do neurônio motor, miopatias, neuropatias e distúrbios da junção neuromuscular. Variantes nos genes AR, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, C9orf72, CACNA1A, CNBP, DMPK, FMR1, FXN, HTT, NOP56, PABPN1, PPP2R2B, PRNP e TBP são interrogadas apenas como variantes de sequência. Havendo suspeita clínica de doença por expansão de repetições associada a um ou mais desses genes, recomenda-se a versão Genoma deste painel. As variantes mais comuns associadas à doença no gene SMN1 não são cobertas por esta análise por NGS.
Modalidades disponíveis
Este exame é oferecido nas modalidades abaixo. Informe no pedido qual delas deseja; em caso de dúvida, o atendimento do Omaxlab orienta a escolha.
- Padrão — 690 genes (código CENP205)
- Sobre genoma — 690 genes (código CENP206)
O que o exame analisa
Metodologia: NGS. 690 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro) ou saliva.
Genes analisados
O painel cobre 690 genes. A lista completa é enviada pelo atendimento do Omaxlab junto com a proposta; a busca do site também encontra este exame pelo símbolo do gene.
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 35 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
Orçamento sob consulta
Solicite o orçamento de Painel de Distúrbios Neuromusculares Ampliado
Retornamos com valor, prazo, orientações de preparo e as opções de coleta.
Como funciona
- Você pede o orçamento pelo formulário ou pelo WhatsApp, já com o exame identificado.
- O atendimento retorna com valor, prazo, preparo e como fazer a coleta.
- O laudo é liberado no portal e você recebe o link de acesso por e-mail.
Dúvidas frequentes
Como solicito este exame?
Peça o orçamento pelo formulário ou pelo WhatsApp. O atendimento retorna com valor, orientações de preparo e as opções de coleta.
Preciso de pedido médico?
A maior parte dos exames genéticos é solicitada por um médico. No retorno do orçamento o atendimento confirma o que é necessário no seu caso.
Qual é o prazo de entrega?
O prazo varia conforme o exame e a metodologia empregada. Ele é informado junto com o orçamento, antes de você decidir.
Como recebo o laudo?
O laudo é liberado no portal do Omaxlab e você recebe o link por e-mail. A página Meu laudo explica como acessar.
Sou médico e quero solicitar para meus pacientes.
A Área do médico reúne o acesso ao portal de solicitação e o formulário para pedir credenciais.
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