Painel de angiopatias cerebrais com 16 genes, por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs.
Painel de Angiopatias Cerebrais
O que é e para que serve
Painel de angiopatias cerebrais com 16 genes, por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs. Inclui genes associados à angiopatia amiloide cerebral, à malformação cavernosa cerebral familiar (CCM) e à telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT).
O que o exame analisa
Metodologia: NGS. 16 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
Genes analisados
ACOX1, APOE, APP, COL4A1, COL4A2, CST3, EFEMP1, FOXC1, HAAO, HTRA1, ITM2B, NOTCH3, PITX2, TREX1, TTR, WBP2
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
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