O CentoPediatric Dysmorph – Sobrecrescimento é um painel de 41 genes associados a síndromes de sobrecrescimento.
CentoPediatric Dysmorph – Sobrecrescimento
O que é e para que serve
O CentoPediatric Dysmorph – Sobrecrescimento é um painel de 41 genes associados a síndromes de sobrecrescimento. Este painel é indicado para pacientes pediátricos com características clínicas sugestivas de sobrecrescimento e auxilia na identificação de um diagnóstico molecular para orientar a conduta clínica, o prognóstico e o aconselhamento genético. O painel foi desenhado para incluir genes associados a doenças de início na infância; condições com apresentação exclusivamente na vida adulta não fazem parte do escopo deste teste. O painel inclui análise por MS-MLPA para a síndrome de Beckwith-Wiedemann (11p15).
O que o exame analisa
Metodologia: MLPA, NGS. 41 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
Genes analisados
AKT1, AKT2, AKT3, ASPA, ASXL2, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CHD8, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EED, EZH2, GFAP, GPC3, H1-4, HEPACAM, KDM1A, KPTN, MED12, MLC1, MTOR, NFIB, NFIX, NSD1, PDGFRB, PIGA, PIK3CA, PIK3R2, PTCH1, PTEN, RAB39B, RNF125, SETD2, SPRED1, SUZ12, TMEM94, UPF3B, ZBTB20, ZBTB7A
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
Orçamento sob consulta
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Dúvidas frequentes
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