CentoDysmorph

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) + análise de CNVs + análise de DNA mitocondrial.
Projetado para ajudar os médicos a diagnosticar pacientes que sofrem de uma síndrome dismórfica. O painel inclui craniossinostose, distúrbios craniofaciais, fenda / lábio palatino, holoprosencefalia, síndrome de Waardenburg, doença de Hirschsprung, lisencefalia e distúrbios de malformação cerebral, entre outros. Além disso, o painel inclui genes relacionados a RASopatias. Este painel inclui genes relacionados à neurofibromatose tipo 1, síndrome de Noonan, síndrome de Noonan com lentigos múltiplos, malformação capilar-síndrome da malformação arteriovenosa, síndrome de Costello, síndrome cardio-facio-cutânea e síndrome de Legius, entre outros. A esclerose tuberosa e a síndrome de McCune Albright são incluídas para diagnóstico diferencial.
776 genes analisados.

Coleta: Sangue em papel filtro (Centocard)

Tipo: Clínico