O painel CentoPediatric Derma – Xeroderma Pigmentoso analisa 15 genes associados a xeroderma pigmentoso.
CentoPediatric Derma – Xeroderma Pigmentoso
O que é e para que serve
O painel CentoPediatric Derma – Xeroderma Pigmentoso analisa 15 genes associados a xeroderma pigmentoso. Destina-se a pacientes pediátricos com características clínicas sugestivas de xeroderma pigmentoso e apoia a identificação de um diagnóstico molecular, para orientar a conduta clínica, o prognóstico e o aconselhamento genético. O painel foi desenhado para incluir genes associados a doenças de início precoce ou na infância; condições com apresentação exclusivamente na vida adulta não fazem parte do escopo deste teste.
O que o exame analisa
Metodologia: NGS. 15 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
Genes analisados
DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, GTF2E2, GTF2H5, MPLKIP, POLH, RNF113A, XPA, XPC
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
Orçamento sob consulta
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Dúvidas frequentes
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