O painel CentoPediatric Derma – Distúrbios Pigmentares da Pele analisa 140 genes associados a distúrbios pigmentares da pele.
CentoPediatric Derma – Distúrbios Pigmentares da Pele
O que é e para que serve
O painel CentoPediatric Derma – Distúrbios Pigmentares da Pele analisa 140 genes associados a distúrbios pigmentares da pele. Destina-se a pacientes pediátricos com características clínicas sugestivas de distúrbios pigmentares da pele, incluindo tanto hipopigmentação quanto hiperpigmentação, e apoia a identificação de um diagnóstico molecular, para orientar a conduta clínica, o prognóstico e o aconselhamento genético. O painel foi desenhado para incluir genes associados a doenças de início precoce ou na infância; condições com apresentação exclusivamente na vida adulta não fazem parte do escopo deste teste.
O que o exame analisa
Metodologia: NGS. 140 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
Genes analisados
A2ML1, ABCB6, ABCD4, ADAM10, ADAR, ANAPC1, AP3B1, ARSL, BAP1, BNC2, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CDK4, CDKN2A, CIB1, COX7B, DDB2, DDX3X, DKC1, EDN3, EDNRB, ENPP1, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FLNA, GJA1, GJB3, GJB4, GNA11, GNAQ, GNAS, GPNMB, GTF2E2, GTF2H5, HCCS, HPS1, HRAS, IKBKG, IRF4, KIT, KITLG, KRAS, KRT10, KRT14, KRT5, LTV1, LYST, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MC1R, MITF, MLH1, MLPH, MPLKIP, MSH2, MSH6, MTOR, MYO5A, NDUFB11, NF1, NF2, NOP10, NRAS, OCA2, OFD1, OSMR, PALB2, PAX3, PHF6, PIK3CA, PMS2, POFUT1, POGLUT1, POLH, PORCN, PPP1CB, PRKAR1A, PSENEN, PTEN, PTPN11, RAB27A, RAD51C, RAF1, RASA2, RECQL4, RIT1, RNF113A, SAMD9, SASH1, SHOC2, SKIC2, SLC24A5, SLC29A3, SLC45A2, SLX4, SMARCAL1, SNAI2, SOS1, SOS2, SOX10, SOX18, SPRED1, STK11, TERC, TERT, TFE3, TINF2, TMC6, TMC8, TSC1, TSC2, TYR, TYRP1, UBE2T, USB1, USP9X, WRAP53, XPA, XPC, XRCC2
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
Orçamento sob consulta
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Dúvidas frequentes
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