121 genes. O painel CentoPediatric Cardio – Structural heart disease tem como alvo genes associados a cardiopatias estruturais.
CentoPediatric Cardio – Cardiopatia Estrutural
O que é e para que serve
121 genes. O painel CentoPediatric Cardio – Structural heart disease tem como alvo genes associados a cardiopatias estruturais. Destina-se a pacientes pediátricos com características clínicas sugestivas de cardiopatias estruturais e apoia a identificação de um diagnóstico molecular, subsidiando a conduta clínica, o prognóstico e o aconselhamento genético. O painel foi desenhado para incluir genes associados a doenças de início precoce ou na infância; condições de apresentação exclusivamente adulta não fazem parte do escopo do teste.
O que o exame analisa
Metodologia: NGS. 121 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
Genes analisados
ABL1, ADAMTS10, ADAMTS19, ALDH1A2, ANKS6, ARHGAP31, ARL2BP, B3GAT3, BCOR, BRAF, CBL, CCDC39, CCDC40, CDH2, CFAP298, CFAP300, CFAP53, CFC1, CHD7, CIROZ, CITED2, COL1A2, COL3A1, CREBBP, CRELD1, CTNND1, DAW1, DLL4, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF19, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC4, EHMT1, ELN, EOGT, EP300, EVC, EVC2, FBN1, FBN2, FLT4, FOXC1, FOXJ1, FOXP1, GATA4, GATA6, GDF1, GPC3, HAND1, HAND2, HCCS, HRAS, ISL1, JAG1, KANSL1, KDM6A, KMT2D, KRAS, LRRC56, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MED13L, MEGF8, MEIS2, MGP, MMP21, MRAS, MYH6, NEK10, NIPBL, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, NRAS, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, PKD1L1, PTPN11, RAF1, RARB, RBM10, RIT1, RPSA, SALL1, SHOC2, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD6, SMC3, SOS1, SOS2, SOX2, SPAG1, SPRED1, SPRED2, STRA6, TAB2, TBX1, TBX20, TBX3, TBX5, TFAP2B, TRAF7, ZIC3
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
Orçamento sob consulta
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