O Painel de Heterotaxia e Outras Anormalidades do Eixo Esquerda-Direita analisa 41 genes por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs.
Painel de Heterotaxia e Outras Anormalidades do Eixo Esquerda-Direita
O que é e para que serve
O Painel de Heterotaxia e Outras Anormalidades do Eixo Esquerda-Direita analisa 41 genes por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs. Inclui genes associados a distúrbios de lateralidade que afetam a posição e a estrutura cardíacas, à discinesia ciliar primária com envolvimento cardíaco, entre outros, além de genes críticos para o estabelecimento da assimetria esquerda-direita e da alça cardíaca adequada durante o desenvolvimento. Os defeitos cardíacos estruturais comumente associados são: defeitos do septo atrioventricular (AVSD), transposição das grandes artérias (TGA), dupla via de saída do ventrículo direito (DORV) e conexão venosa sistêmica e/ou pulmonar anormal.
O que o exame analisa
Metodologia: NGS. 41 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
Genes analisados
ARL2BP, CCDC39, CCDC40, CFAP298, CFAP300, CFAP53, CFC1, CIROZ, CRELD1, DAW1, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF19, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC4, FOXJ1, GATA6, GDF1, LRRC56, MEGF8, NEK10, NODAL, NOTCH1, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, PKD1L1, RPSA, SPAG1, ZIC3
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
Orçamento sob consulta
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