exames multiomicos

CentoMetabolic® Você já ouviu falar de testes Multiômicos? Muitas vezes para realizarmos o diagnóstico de doenças genéticas temos que analisar diversos parâmetros biológicos. Ao realizar estes sinais de maneira individual podemos perder um tempo precioso e que pode ser determinante na vida de um paciente infantil, por exemplo. Pensando desta maneira a CENTOGENE desenvolveu o Centometabolic® . Conheça mais o Centometabolic e ganhe um tempo precioso para o diagnóstico de seus pacientes! CENTOMETABOLIC® O que é? Um teste que analisa parâmetros genéticos e bioquímicos em um único teste, para o diagnóstico mais rápido e aprofundado. Quando as variantes genéticas relevantes para um paciente são detectadas via CentoMetabolic, complementamos automaticamente a análise com biomarcadores e/ou testes enzimáticos, se aplicável, e incluímos os resultados no relatório médico. Quem deve considerar CentoMebabolic? Médicos que fornecem diagnósticos e tratamentos para pacientes que correspondem a qualquer um dos seguintes critérios: Suspeita de desordem metabólica; Sintomas sobrepostos; Bebês com letargia, dor abdominal, vômitos, icterícia, acidose metabólica; Resultados anormais de triagem recém-nascido; Atraso no desenvolvimento; Os bebês internados em uma unidade de terapia intensiva neonatal, especialmente devido à epilepsia de origem pouco clara; Sintomas relacionados a condições neurológicas de etiologia desconhecida. Por que escolher Centometabolic® ? Painel multiômico integrando testes genéticos e bioquímicos em uma única solução; Diagnóstico rápido e preciso para uma ampla gama de distúrbios metabólicos herdados; Testes bioquímicos para apoiar a classificação de variantes e obter um diagnóstico definitivo. Abordagem multiômica 206 genes e mais de 20 enzimas e biomarcadores associados a mais de 180 distúrbios metabólicos herdados Cobertura ≥ 99,5% das regiões-alvo cobertas de ≥ 20x Exclusão/Duplicação A análise CNV baseada em NGS de alta resolução para detectar exclusões e duplicações está incluída sem custo adicional. Ao incluir a análise do CNV, o potencial de fornecer o diagnóstico mais preciso aumenta. Especificidade 206 genes e mais de 20 enzimas e biomarcadores associados a mais de 180 distúrbios metabólicos herdados *MLPA: amplificação de sonda dependente de ligação multiplex; qPCR: reação em cadeia da polimerase quantitativa.