CentoMetabolic®
Você já ouviu falar de testes Multiômicos?
Muitas vezes para realizarmos o diagnóstico de doenças genéticas temos que analisar diversos parâmetros biológicos. Ao realizar estes sinais de maneira individual podemos perder um tempo precioso e que pode ser determinante na vida de um paciente infantil, por exemplo.
Pensando desta maneira a CENTOGENE desenvolveu o Centometabolic®
. Conheça mais o Centometabolic e ganhe um tempo precioso para o diagnóstico de seus pacientes!
CENTOMETABOLIC®
O que é?
Um teste que analisa parâmetros genéticos e bioquímicos em um único teste, para o diagnóstico mais rápido e aprofundado. Quando as variantes genéticas relevantes para um paciente são detectadas via CentoMetabolic, complementamos automaticamente a análise com biomarcadores e/ou testes enzimáticos, se aplicável, e incluímos os resultados no relatório médico.
Quem deve considerar CentoMebabolic?
Médicos que fornecem diagnósticos e tratamentos para pacientes que correspondem a qualquer um dos seguintes critérios:
- Suspeita de desordem metabólica;
- Sintomas sobrepostos;
- Bebês com letargia, dor abdominal, vômitos, icterícia, acidose metabólica;
- Resultados anormais de triagem recém-nascido;
- Atraso no desenvolvimento;
- Os bebês internados em uma unidade de terapia intensiva neonatal, especialmente devido à epilepsia de origem pouco clara;
- Sintomas relacionados a condições neurológicas de etiologia desconhecida.
Por que escolher Centometabolic®?
- Painel multiômico integrando testes genéticos e bioquímicos em uma única solução;
- Diagnóstico rápido e preciso para uma ampla gama de distúrbios metabólicos herdados;
- Testes bioquímicos para apoiar a classificação de variantes e obter um diagnóstico definitivo.
Abordagem multiômica
206 genes e mais de 20 enzimas e biomarcadores associados a mais de 180 distúrbios metabólicos herdados
Cobertura
≥ 99,5% das regiões-alvo cobertas de ≥ 20x
Exclusão/Duplicação
A análise CNV baseada em NGS de alta resolução para detectar exclusões e duplicações está incluída sem custo adicional. Ao incluir a análise do CNV, o potencial de fornecer o diagnóstico mais preciso aumenta.
Especificidade
206 genes e mais de 20 enzimas e biomarcadores associados a mais de 180 distúrbios metabólicos herdados