Multiômica: Genômica + Transcriptômica + Testes Bioquímicos: WGS de acordo com os critérios do CentoGenome pós-natal. O sequenciamento de RNA avalia o impacto de potenciais variantes de splicing. Para variantes identificadas, testes adicionais de atividade enzimática e medições de biomarcadores metabólicos são realizados de acordo com a etapa de reflexo automatizado para analitos disponíveis. Material CentoCard obrigatório: Observe que, para atingir a qualidade adequada do RNA, as amostras são processadas somente se a data de coleta e a data de chegada da amostra forem dentro de 7 dias ou menos.