Análise de Genes Únicos
Análise de Genes Únicos
Muitas doenças genéticas são causadas por alterações ou variantes em um único gene. Oferecemos uma ampla gama de testes para uma miríade de distúrbios genéticos únicos.
Análise de Genes únicos
O tipo de método de teste necessário depende do tipo de alteração que causa o transtorno.
Sequenciamento de sanger para análise de hotspot e sequenciamento de gene único;
Sequenciamento de nova geração (NGS) para sequenciamento de gene único e análise de variação de número de cópia baseada em NGS (CNV);
Teste de exclusão/duplicação para identificar grandes exclusões ou duplicações usando MLPA ou qPCR;
Análise de comprimento de fragmento e/ou análise de expansão de repetições para detectar a extensão das expansões repetidas usando um sequenciador capilar.
Quando é recomendado?
Teste de gene único é recomendado para pacientes com
Características clínicas distintas
Histórico familiar de um transtorno específico
Distúrbios genéticos únicos
Possível desordem epigenética
Possíveis distúrbios de repetição tripla
Teste de portadores direcionado à família