Painel X de Fertilidade

Painel de fertilidade X (testes separados), realizado por NGS incluindo análise de CNVs. É recomendado para pacientes designadas do sexo feminino ao nascimento que tentam engravidar há um ano ou mais, que tiveram mais de um aborto espontâneo, com menstruação irregular ou ausente, ou com ausência de desenvolvimento das características sexuais secundárias. O painel inclui os genes mais importantes relacionados à infertilidade feminina. Conhecer a causa exata da infertilidade permite melhor conduta clínica, aconselhamento genético aprimorado e um plano de cuidado reprodutivo personalizado para o casal.

O que o exame analisa

Metodologia: MLPA, NGS, Expansão de repetições, DNA mitocondrial. 277 genes analisados.

Amostra e coleta

Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.

Genes analisados

FMR1, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARL13B, ARL6, ARX, ATP6V0A4, ATRX, AURKC, B3GLCT, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BMP15, BMP4, BNC2, CATSPER1, CC2D2A, DNAAF19, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CDKN1C, CEP164, CEP290, CEP41, CFAP298, CFAP300, CFAP418, CFTR, CHD4, CHD7, CREBBP, CUL4B, CUL7, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DAZ2, DHCR24, DHCR7, DHH, DMRT1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DUSP6, DYNC2H1, EFNB1, ENPP1, EPG5, ERAL1, ESCO2, EVC, EVC2, FAT4, FBXL4, FEZF1, FGF10, FGF17, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FLNA, FLRT3, FOXJ1, FOXL2, FRAS1, FREM2, FSHB, FSHR, DRC4, GATA4, GLI3, GNRH1, GNRHR, GPC3, GRIP1, HBA1, HCCS, HESX1, HEXA, HFE, HNF1B, HOXA13, HS6ST1, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HUWE1, IFT172, IFT27, IL17RD, INPP5E, INSL3, IRF6, KHDC3L, KIF7, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, LMNA, LRRC56, LZTFL1, MAMLD1, MAP3K1, MCM9, MED12, MID1, MKKS, MKS1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYO7A, MYRF, NEK1, NEK10, NME8, NPHP1, NPHP3, NR0B1, NR0B2, NR3C1, NR5A1, NSMF, ODAD4, OFD1, OPHN1, PANX1, PATL2, PAX6, PCNT, PCSK1, PDE4D, PEX1, PHF6, PITX2, PLCZ1, PNPLA6, POLR3B, POMC, POR, POU1F1, PPARG, PROK2, PROKR2, PROM1, PROP1, PRPH2, PSMC3IP, PTDSS1, PTPN11, RBBP8, RDH5, RHO, RIPK4, RLBP1, RNF216, ROR2, RPGRIP1L, RPL10, RSPO1, SALL1, SAMD9, SDCCAG8, SEMA3A, SETBP1, SGPL1, SOS1, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SPAG1, SPECC1L, SPRY4, SRY, STAR, TAC3, TACR3, TBX15, TEX11, TEX15, TLE6, TMEM67, TMEM70, TOE1, TP63, IFT54, TRAIP, TRIM32, TSPYL1, TTC12, TTC21B, TTC8, TUBB8, TWIST2, UBR1, USP9Y, WDPCP, WDR11, WDR35, WEE2, WNT4, ZMYND10, ZP1, ZP2, ZP3, DNAAF6, DYNC2I1, ODAD1, ODAD2, ODAD3, DNAAF11

O laudo

Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.

Limitações

Nota do fornecedor (Centogene): Observa-se que, neste painel, devido à presença de três genes do cromossomo Y, a cobertura média de pb-alvo difere entre amostras de genótipo feminino (≥98,00% a 20x) e de genótipo masculino (≥99,00% a 20x). O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.