Painel de Tumor Sólido

O Painel de Tumores Sólidos realiza o sequenciamento completo de 106 genes selecionados associados ao câncer, além da análise de hotspots de regiões relevantes para o câncer em 43 genes. O painel inclui mais de 25 genes com terapias-alvo aprovadas ou em teste em ensaios clínicos. Além disso, são identificadas variantes somáticas com impacto no prognóstico do tumor individual ou na eficácia da terapia antitumoral padrão. Abrange mais de 100 tipos diferentes de cânceres somáticos, incluindo adrenal, colorretal, hepático, de próstata, renal, de pele, testicular, de tireoide, glioma, esofágico, endometrial e de mama, entre outros. O painel permite compreender melhor o comportamento do tumor e a probabilidade de resposta ao tratamento, contribuindo para uma medicina personalizada para o paciente, o que frequentemente leva a melhor desfecho ou a menor ocorrência de efeitos adversos.

O que o exame analisa

Metodologia: Hotspots somáticos, NGS. 192 genes analisados.

Amostra e coleta

Amostra: tecido tumoral em bloco de parafina (FFPE).

Genes analisados

ALK, ARAF, AXL, BTK, CBL, CCND1, CDK6, ERCC2, ESR1, FLT3, FOXL2, GATA2, H3-3A, H3C2, JAK1, JAK2, JAK3, KNSTRN, MAGOH, MAP2K4, MAPK1, MAX, MDM4, MED12, MYC, MYCN, MYD88, NTRK1, NTRK2, PDGFRB, PIK3CB, PPP2R1A, RAC1, RAF1, RHEB, RHOA, ROS1, SF3B1, STAT3, TERT, TOP1, U2AF1, XPO1, ABL1, AKT1, AKT2, AKT3, APC, AR, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, BAP1, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CHEK2, CREBBP, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, EZH2, FANCA, FANCD2, FANCI, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, KDR, KEAP1, KIT, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MEN1, MET, MLH1, MPL, MRE11, MSH2, MSH6, MTOR, NBN, NF1, NF2, NFE2L2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NRAS, NTRK3, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PMS2, POLE, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RBM10, RET, RIT1, RNF43, SETD2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMO, SPOP, SRC, STK11, TP53, TSC1, TSC2, TSHR, VHL

O laudo

Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 25 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.

Limitações

O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.