O Painel de Tumor Mieloide analisa regiões relevantes de 35 genes frequentemente mutados em neoplasias mieloides.
Painel de tumor mielóide
O que é e para que serve
O Painel de Tumor Mieloide analisa regiões relevantes de 35 genes frequentemente mutados em neoplasias mieloides. As neoplasias mieloides são doenças clonais das células progenitoras hematopoiéticas e representam o quarto tipo de câncer mais frequentemente diagnosticado em países economicamente desenvolvidos. A maioria dos tumores mieloides apresenta grande número de mutações somáticas, isto é, alterações genéticas não herdadas, geradas no próprio tumor. Diferentemente das mutações germinativas herdadas, essas mutações somáticas não são transmitidas à prole e contribuem de forma significativa para a patogênese, a progressão e o prognóstico das neoplasias mieloides. As doenças cobertas por este painel incluem leucemia mieloide aguda (AML), leucemia mieloide crônica (CML), síndrome mielodisplásica (MDS), neoplasias mieloproliferativas (MPN), leucemia mielomonocítica crônica (CMML) e leucemia mielomonocítica juvenil (JMML).
O que o exame analisa
Metodologia: NGS. 35 genes analisados.
Amostra e coleta
Amostra: CentoCard (sangue em papel-filtro).
Genes analisados
ASXL1, ATM, CBL, CDKN2A, CEBPA, CREBBP, DNMT3A, ETV6, EZH2, FLT3, GATA2, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, NF1, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRB, PHF6, PTPN11, RAD21, RUNX1, SF3B1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 25 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
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