CentoCancerHereditary Pediátrico

O CentoCancerHereditary Pediátrico é uma solução abrangente para detectar genes associados ao câncer pediátrico, analisados por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs. O câncer ocorre em pessoas de todas as idades, e alguns tipos estão quase exclusivamente ligados à infância. A lista de genes foi cuidadosamente selecionada por especialistas internos e externos para cobrir as formas mais comuns de câncer pediátrico, como leucemia, tumores cerebrais malignos, linfomas, câncer ósseo, neuroblastoma, tumor de Wilms e rabdomiossarcoma. As variantes germinativas identificadas por este painel auxiliam na definição do prognóstico, na diferenciação do risco do paciente e da família e na decisão terapêutica. A detecção precoce do câncer aumenta as chances de sobrevivência.

O que o exame analisa

Metodologia: NGS. 136 genes analisados.

Amostra e coleta

Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.

Genes analisados

AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRAF, BUB1B, CBL, CD40LG, CDC73, CDKN1B, CDKN1C, CEBPA, COL7A1, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, DNAJC21, EFL1, EGLN1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, GATA2, GPC3, HAVCR2, HRAS, IKZF1, ITK, KRAS, LZTR1, MAD1L1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NKX2-1, NOP10, NPM1, NRAS, NSD1, PALB2, PAX5, PHOX2B, PMS2, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD51C, RAF1, RASA2, RB1, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RIT1, RPL5, RPS7, RRAS, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SHOC2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SRP54, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TMEM127, TP53, TRIM28, TRIM37, TRIP13, TSC1, TSC2, VHL, WAS, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2

O laudo

Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 30 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.

Limitações

O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.