O CentoCancerHereditary Endócrino analisa genes associados a tumores endócrinos hereditários, por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de…
CentoCancerHereditary Endócrino
O que é e para que serve
O CentoCancerHereditary Endócrino analisa genes associados a tumores endócrinos hereditários, por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs. É indicado para indivíduos com histórico pessoal e/ou familiar de câncer e auxilia na conduta clínica da doença e na avaliação do risco familiar.
O que o exame analisa
Metodologia: NGS. 25 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
Genes analisados
AIP, APC, CDC73, CDKN1B, DICER1, EGLN1, FH, KIF1B, MAX, MEN1, MET, NF1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 30 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
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