Painel de epilepsia

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) + análise de CNVs + análise de DNA mitocondrial + análise de Expansão de repetição de CSTB
Nosso painel de epilepsia é direcionado ao fenótipo e abrange diferentes tipos de síndromes convulsivas, abrangendo síndrome de Dravet, encefalopatia epiléptica infantil precoce, epilepsia parcial, epilepsia generalizada, ausência de epilepsia, painel de epilepsia mioclônica e hipomagnesemia. Além disso, nosso painel inclui genes mitocondriais e mitocondriais nucleares (ou seja, genes que causam epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares -MERRF-).
783 genes analisados.

Coleta: Sangue em papel filtro (Centocard)

Tipo: Clínico