Painel genético para distúrbios renais hereditários, com 504 genes, analisados por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs.
CentoNephro
O que é e para que serve
Painel genético para distúrbios renais hereditários, com 504 genes, analisados por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs. Aproximadamente 10% da população mundial é afetada por doença renal crônica, e os avanços nas técnicas genéticas vêm ampliando o conhecimento sobre o diagnóstico, a patogênese e a terapia das doenças renais. O CentoNephro oferece uma ferramenta abrangente para a triagem dos distúrbios renais hereditários mais prevalentes, incluindo síndrome de Alport, acidose tubular renal, glomerulonefrose focal e hiperoxalúria primária, entre outros. Também cobre o grupo de distúrbios que causam disfunção ciliar, incluindo síndrome de Joubert, Bardet-Biedl, síndrome COACH, discinesia ciliar primária, síndrome de Meckel, displasia esquelética, situs inversus e heterotaxia, entre outros.
O que o exame analisa
Metodologia: NGS. 504 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
Genes analisados
O painel cobre 504 genes. A lista completa é enviada pelo atendimento do Omaxlab junto com a proposta; a busca do site também encontra este exame pelo símbolo do gene.
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
Nota do fornecedor (Centogene): A análise de PKD1 por NGS é limitada devido à natureza pseudogênica do gene. Havendo suspeita de doença renal policística, recomenda-se o CentoNephro Plus, que inclui análise abrangente de PKD1. O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
Orçamento sob consulta
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Como funciona
- Você pede o orçamento pelo formulário ou pelo WhatsApp, já com o exame identificado.
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- O laudo é liberado no portal e você recebe o link de acesso por e-mail.
Dúvidas frequentes
Como solicito este exame?
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Preciso de pedido médico?
A maior parte dos exames genéticos é solicitada por um médico. No retorno do orçamento o atendimento confirma o que é necessário no seu caso.
Qual é o prazo de entrega?
O prazo varia conforme o exame e a metodologia empregada. Ele é informado junto com o orçamento, antes de você decidir.
Como recebo o laudo?
O laudo é liberado no portal do Omaxlab e você recebe o link por e-mail. A página Meu laudo explica como acessar.
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